Detalles de la búsqueda
1.
Reduced telomere length in amniocytes: an early biomarker of abnormal fetal development?
Hum Mol Genet;
31(16): 2669-2677, 2022 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35244708
2.
16p13.11 microduplication in 45 new patients: refined clinical significance and genotype-phenotype correlations.
J Med Genet;
57(5): 301-307, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287593
3.
Spatial organization of chromosome territories in the interphase nucleus of trisomy 21 cells.
Chromosoma;
127(2): 247-259, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29238858
4.
Risk estimation of uniparental disomy of chromosome 14 or 15 in a fetus with a parent carrying a non-homologous Robertsonian translocation. Should we still perform prenatal diagnosis?
Prenat Diagn;
39(11): 986-992, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31273809
5.
Sperm meiotic segregation of a balanced interchromosomal reciprocal insertion resulting in recurrent spontaneous miscarriage.
Reprod Biomed Online;
37(1): 100-106, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29680196
6.
Very long-term molecular follow-up of minimal residual disease in patients with neuroblastoma.
Pediatr Blood Cancer;
65(12): e27404, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30216652
7.
A novel 2q14.1q14.3 deletion involving GLI2 and RNU4ATAC genes associated with partial corpus callosum agenesis and severe intrauterine growth retardation.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol;
106(9): 793-7, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27346851
8.
Pregnancy outcomes in prenatally diagnosed 47, XXX and 47, XYY syndromes: a 30-year French, retrospective, multicentre study.
Prenat Diagn;
36(6): 523-9, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27018091
9.
Prenatal Screening of 21 Microdeletion/Microduplication Syndromes and Subtelomeric Imbalances by MLPA in Fetuses with Increased Nuchal Translucency and Normal Karyotype.
Cytogenet Genome Res;
146(1): 28-32, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26201711
10.
Congenital diaphragmatic hernia may be associated with 17q12 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A;
167A(1): 250-3, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25425496
11.
Prevalence of recurrent pathogenic microdeletions and microduplications in over 9500 pregnancies.
Prenat Diagn;
35(8): 801-9, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25962607
12.
De novo 2q36.1q36.3 interstitial deletion involving the PAX3 and EPHA4 genes in a fetus with spina bifida and cleft palate.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol;
100(6): 507-11, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24753315
13.
A new case of 8q22.1 microdeletion restricts the critical region for Nablus mask-like facial syndrome.
Am J Med Genet A;
161A(1): 162-5, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23239647
14.
Evidence for high breakpoint variability in 46, XX, SRY-positive testicular disorder and frequent ARSE deletion that may be associated with short stature.
Andrology;
10(8): 1625-1631, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36026611
15.
Further refining the critical region of 10q26 microdeletion syndrome: A possible involvement of INSYN2 and NPS in the cognitive phenotype.
Eur J Med Genet;
64(9): 104287, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34252586
16.
Prenatal detection of cryptic rearrangements by multiplex ligation probe amplification in fetuses with ultrasound abnormalities.
Genet Med;
12(6): 376-80, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20453657
17.
Fetal skin fibroblasts: a cell model for studying the retinoid pathway in congenital diaphragmatic hernia.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol;
88(3): 195-200, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20063272
18.
Increased expression of the oncogenic KLF6-SV1 transcript in human glioblastoma.
Clin Chem Lab Med;
48(8): 1167-70, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20545576
19.
Retinoid pathway and congenital diaphragmatic hernia: hypothesis from the analysis of chromosomal abnormalities.
Fetal Diagn Ther;
28(3): 129-39, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20501978
20.
[The right to a chromosomally perfect child]. / LE DROIT À UN ENFANT CHROMOSOMIQUEMENT PARFAIT.
J Int Bioethique;
26 Spec no: 155-63, 2015 Jul.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-26638331